种繁多,目前已知8000-10000种Р低收入国家---6.42%?中等收入国家---5.57%?高收入国家----4.72%Р我国总发生率---5.6%Р4Р我国每年新增病例Р先天性心脏病------13万?神经管畸形--------1.8万?唇腭裂------------2.3万?先天性听力障碍----3.5万?唐氏综合征--------2.3-2.5万?CH----7600余例?PKU----1200余例Р背景-遗传代谢病现状Р遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一?单基因遗传病达7000余种?染色体病达400余种?常见的遗传代谢病达500余种Р遗传代谢病Р先天畸形Р染色体病Р遗传代谢病严重影响出生人口素质与与生存质量Р遗传代谢病Р抽搐、窒息、严重肌无力、胎儿水肿呼吸衰竭、心脏骤停Р无症状Р出生Р体格、智力发育障碍РCH患儿РPKU患儿Р什么是遗传性代谢病?Р遗传性代谢病(IEM)是一类有代谢功能缺陷的遗传病;?涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢障碍的疾病;?患儿在新生儿期通常没有症状,一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗机会;?是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一.Р人体有一个完善的生化代谢体系Р人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中,犹如一副集成电路板,各个部位控制着不同的代谢,有着不同的功能,相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系;?包括糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿素循环体系等;?一旦哪个环节受损,就会导致系统性的紊乱,紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。Р遗传代谢病的病因Р 遗传性代谢病是由于基因突变,引起蛋白质分子在结构? 和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷;? 使机体的生化反应和代谢出现异常,中间代谢产物在体内? 大量蓄积,引起一系列临床表现的一大类疾病。
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