BI3730测序仪测序结果示意图?项目特色:?全面:涵盖与叶酸代谢障碍相关的3个重要位点,本项目同时为国家妇幼保健中心推广的公共实施项目中所推荐的3个位点。?实用:能够检测几乎所有临床相关报道的缺失情况,充分满足常规诊断需求。?准确:与位点测序结果结果符合率100%。报告解读:图5.检测结果报告示意图?结果示意:?“遗传检测与风险评估报告”是向医生和检测个体呈现的遗传检测结果,用以显示受检者各个检测位点的分型结果,并判断检测个体在该项目上的遗传风险。?报告总共分为四个部分:?第一部分:记录受检者的个人基本信息、检测单位、样本相关信息等内容。?第二部分:用测序示意图的形式直观的反映出受检者该遗传检测项目各个基因位点的分型结果,除去校验参考位点这些结果将直接用于个体遗传风险判断。?第三部分:这一部分内容衔接第二部分,进一步说明每个检测基因位点的分型结果、该基因型在中国人群中的比例、单个基因型对疾病发生的影响,其中“→”表示该基因型不会导致风险升高;“↑”则导致疾病患病风险上升。?第四部分:阐述检出的风险基因型如何对孕前/围产期叶酸产生影响,进而对营养异常者进行个性化健康指导。?结果解读:?针对“孕前/围产期营养需求遗传检测信息报告”的分析如下:?(1)基因位点分型结果信息?孕前/围产期叶酸利用能力遗传检测项目中包括的位点::MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRRA66G,参与评估的位点各个亚型种类、频率数据及对疾病的影响如下表:?(2)风险基因型对疾病发生发展的影响?根据受检者的MTHFR基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点的分型结果进行判读。?型和MTHFR基因A1298C位点的基因型为AA或AC和MTRR基因A66G位点的基因型为AA,即未检出风险基因型,说明受检者的叶酸利用能力正常,进行正常的孕前叶酸类营养准备即可。
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