新生儿遗传代谢病筛查、诊治绵阳市妇幼保健院黄名寿新生儿筛查?新生儿听力筛查?新生儿遗传代谢病筛查要点?新生儿筛查背景?遗传代谢病概念?新生儿遗传代谢病筛查发展史及存在的问题?新生儿常见遗传代谢病的诊治一、新生儿筛查背景背景背景------出生缺陷是全球性的公共卫生问题出生缺陷是全球性的公共卫生问题红色、棕色、黄色、绿色代表出生缺陷发生率由高到低7WHO报告:?出生缺陷病种繁多,目前已知8000-10000种?低收入国家---6.42%?中等收入国家---5.57%?高收入国家----4.72%?我国总发生率---5.6%8我国每年新增病例?先天性心脏病------13万?神经管畸形--------1.8万?唇腭裂------------2.3万?先天性听力障碍----3.5万?唐氏综合征--------2.3-2.5万?CH----7600余例?PKU----1200余例背景---中国出生缺陷现状?中国每年90万出生缺陷儿,发生率达5.6%?每30至40秒出生一名出生缺陷儿?出生缺陷为婴儿死亡第二大原因(占比19.1%)出生缺陷是中国面临的严重公共卫生问题和社会问题背景-遗传代谢病现状?遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一?单基因遗传病达7000余种?染色体病达400余种?常见的遗传代谢病达500余种遗传代谢病先天畸形染色体病遗传代谢病严重影响出生人口素质与与生存质量
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