关键因素。糖基化缺陷的IgA1分子易于发生自身聚合或与其他免疫球蛋白结合从而形成血清中的大分子聚合物,含有IgA1分子的大分子聚合物一方面逃避了肝脏的清除,另一方面又通过介导的方式沉积在肾脏。Р最新研究结果显示,IgA肾病患者血清IgA1分子的半乳糖缺失水平可能成为IgA肾病的一个无创诊断指标。Р含有糖基化缺陷IgA1分子聚合物在肾脏沉积可能刺激肾小球系膜细胞增殖,激活补体旁路途径而诱发炎症反应,分泌的炎症因子又可诱发其他肾脏固有细胞如内皮细胞、足细胞和肾小管上皮细胞的病变从而加速疾病的发展。?形成的炎症因子和补体活化的成分可以进入尿液,因此可从患者尿液中直接检测肾单位脱落的细胞、炎症因子和补体活化的成分并用来反映病情的变化,如尿液中的足细胞、IL- 6、补体旁路的辅助因子H和补体活化的终末产物C5b- 9等。理想的尿液生物标志物可作为肾脏病理检查的补充,并且提示疾病对治疗的反应以及随访过程中病情的变化,减少重复肾活检的次数。Р家族性IgA肾病( familial IgA nephro-pathy)? Montolin等1980年首次使用家族性IgA肾病的概念并报告2例病例。?目前认为家族性IgA肾病约占全部IgA肾病的10% ,但有报告家族聚集发病的IgA肾病的比例可达50%以上。?2005年中华医学会儿科分会肾脏病学组调查了我国1995~2004年1203例儿童原发性IgA肾病中,112例(9.31%) 有阳性肾小球疾病家族史。Р2000年意大利和美国对30个家系150人的进行全基因组范围的定位筛查,发现其中60%与第6号染色体长臂(6q22~23)的致病基因位点连锁命名为(IgAN1)有关,表现为常染色体显性遗传的方式。?对散发病例进行了大量的相关基因研究,主要集中在肾素血管紧张素系统(RAS)相关基因,免疫识别相关基因,还有细胞因子或炎症因子。但研究结果缺乏一致性。
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