第一节染色体结构变异一.缺失1.类型染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象。末端缺失(terminaldeletion)中间缺失(interstitialdeletion)2缺失的细胞学效应无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现;是正常的同源染色体不曾缺失的片段,因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图.二价体末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。断裂-融合桥循环3遗传学效应缺失有害于生物体的生长和发育,其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。缺失对个体的生长和发育不利:含缺失染色体的个体遗传反常(假显性)假显性,也称拟显性,即由于显性基因的缺失,同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象.导致人类的疾病玉米株色遗传的假显性现象(引自浙江农业大学,遗传学,1998)猫叫综合征: 第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发出咪咪声,耳位低下,智商仅20~40.人类的疾病二、重复(duplication)1.重复的类型重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。顺接重复(tandemduplication)反接重复(reverseduplication)2.重复的细胞学效应(1)重复片段较长时: 与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象---重复环(duplicationloop).这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起.(2)重复区段很短时: 可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体:体细胞联会,特别大(四个二价体的总长达1000µm),其中出现许多横纹带,可以作为鉴别缺失和重复的标志。
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