细胞与分子科Р2006年第二次全国残疾人抽样调查数据Р我国残疾人口有8296万,其中耳聋残疾人群近3000万,累及2.6亿家庭人口。Р新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000?我国现有7岁以下聋儿约80万?我国现每年新增聋儿约3万Р数据来源:中国听力残疾人群现状及致残原因分析,中华流行病学杂志,29(7),2008.Р中国人民解放军聋病分子诊断中心在全国28个城市针对3563例重度极重度先天性耳聋患者做了调查Р中国人群遗传性耳聋的特点Р中国人遗传性耳聋主要相关基因Р中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起:?GJB2、 GJB3、 SLC26A4(PDS)、mtDNA 12s rRNA。Р常染色体隐性遗传РGJB2基因: ?35delG,176del16,235delC,299delAT,导致先天性重度以上感音神经性耳聋;当GJB2基因发生纯合突变时,患者出生即表现出耳聋症状;临床应用进行人工耳蜗移植效果预测。Р SLC26A4(PDS): ?IVS7-2 A>G,2168 A>G,大前庭水管综合征(EVAS),当患者患感冒、头部受打击时,听力急剧下降;临床应用提示颅压监测,防止颅压增高,使用改善微循环药物和神经营养药治疗。Р常染色体显性遗传РGJB3基因Р538 C>T为常染色体显性Р后天高频感音神经性耳聋;表现为后天突发性耳聋;Р临床应用评价进行人工耳蜗移植效果。Р医学难题Р聋人夫妻能否生出听力正常的孩子??听力正常的夫妻为什么生出聋儿??为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋??为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降,甚至致聋??为什么有些人少儿时期听力正常,伴随年龄增长听力会不断下降?Р耳聋基因检测的价值(一)?聋人夫妻能否生出听力正常的孩子?Р听障父亲Р听障母亲Р子女Р正常携带者Р100%Р基因检测可指导听障群体婚配,避免婚后再生聋儿!Р针对听障群体:
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