奥生物集团有限公司生物芯片北京国家工程研究中心北京博奥晶典生物技术有限公司目录目录我国残疾人群:8502万听力残疾人群:2054万数据来自:《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》,2012.3.542010年末各类残疾人比例听力残疾比例高1.中国出生缺陷防治报告(2012)2.中国听力论坛(2013)80%的聋儿出生在听力正常的家庭5每年新增3.5万先天性聋儿【1】每年新增3-4万迟发性聋儿【2】我国耳聋出生缺陷现状6耳聋JournalofAudiologyandSpeechPathology.2011,19(1):73-77遗传是耳聋最大病因7流调单位:301医院聋病分子诊断中心?流调范围:全国28个省市?样品规模:10880例正常人群中携带耳聋基因突变比例约为5%四大致聋基因8GJB2基因:——先天性重度以上感音神经性耳聋;当GJB2基因发生纯合突变时,患者出生即表现出耳聋症状;进行人工耳蜗移植效果良好SLC26A4基因(PDS基因):——大前庭水管综合征(EVAS),当患者患感冒、头部受打击时,听力急剧下降;避免颅压增大,使用改善微循环药物和神经营养药治疗线粒体基因突变:——氨基糖甙类药物敏感性耳聋;患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生;母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物GJB3基因:——后天高频感音神经性耳聋;表现为后天突发性耳聋;进行人工耳蜗移植效果良好基因型与致病关系新生儿筛查耳聋基因意义及早确诊先天性耳聋,避免由聋致哑及早发现迟发性耳聋,通过生活指导,避免或延缓耳聋发生及早发现药物性耳聋,终身禁用耳毒性药物,并预防家族成员发生药物性耳聋遗传咨询9先天性聋儿及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑迟发性聋儿通过生活指导避免或延缓耳聋发生终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋药物性聋儿10高危新生儿的干预措施
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