学会选择懂得放弃愿意奋斗知道感恩1二代基因测序技术用于临床诊断?2011,临床研究性应用?无创产前基因检测?癌症及其他疾病风险的基因检测?神话般的“基因体检”?国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册2二、自本通知发布之日起,包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的,必须立即停止。34基因诊断Gene Diagnosis李文强生物化学与分子生物学教研室河南省生物精神病学重点实验室5一.基因诊断的基本概念和特点6一.基因诊断的基本概念和特点25%的生理缺陷、30%的儿童死亡都是由遗传病引起,基因与人类健康的关系如此紧密,实现基因诊断成为现代医学必然需求7主要内容一、基因诊断的基本概念和特点二、基因诊断的内容和基本策略三、基因诊断的基本步骤四、基因诊断的常用技术方法五、基因诊断的应用及意义8一.基因诊断的基本概念和特点生化诊断免疫诊断表型分析临床诊断9一.基因诊断的基本概念和特点?DNA确定为遗传物质1976年加州大学华裔科学家简悦威用核酸分子杂交首次对α珠蛋白生成障碍性贫血进行诊断?人类基因组计划?人类单体型计划?千人基因组计划疾病与基因的关系愈加明晰,基因诊断进入快速发展期10
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