果酸/天门冬? 氨酸穿梭的重要一环,将胞浆中糖酵解生成的NADH? 还原当量运至线粒体内参与能量、氨基酸、糖和脂代? 谢。? Citrin参与了体内多个代谢过程,包括有氧糖解、? 糖异生、尿素循环、脂肪、蛋白质及核酸的合成等,? 因此,citrin缺陷可以出现低血糖、氨基酸血症、高? 氨血症、半乳糖血症、低蛋白Р临床特点Р患儿出生体重偏轻,? 新生儿或婴儿期起病,? 有肝大、黄疸、解淡黄色大便等肝内胆? 汁淤积的表现,? 部分患儿可有凝血功能障碍? 可有白内障等半乳糖血症表现Р高脂血症Р瓜氨酸血症РCitrin缺陷РNADH堆积Р苹果酸穿梭受累Р糖异生受抑Р高乳酸Р低血糖РUDP-葡萄糖4-表位酶Р枸橼酸-苹果酸穿梭+Р肝大Р乙酰CoAР血半乳糖、半乳糖醇Р天门冬氨酸Р蛋白质合成减少Р低蛋白血症Р尿素合成受阻Р高氨血症Р实验室检查Р血生化检测可发现胆红素(直接胆红素为主)、胆汁酸、?酶学指标(如GGT,ALP,AST,ALT等)等升高,而白蛋白?/总蛋白降低,同时有不同程度高血氨、高乳酸血症,甲胎?蛋白明显增高? 血氨基酸分析发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸增高;? 尿液GC/MS分析可有半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物的增高,亦有报道有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乙酸升高;? 基因SLC25A13突变分析可以发现异常。Р诊断Р新生儿或婴儿期起病,有肝大、黄疸、凝血功能障碍,和直接胆红素、胆汁酸、酶学指标(如GGT,ALP,AST,ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现;?高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症,甲胎蛋白可明显高;?血串联质谱(MS—MS)分析可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高,血游离脂肪酸也增? 高;?尿液GC—MS分析可有半乳糖醇和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现;?基因SLC25A13突变分析可作为确诊依据。
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