率仅次于神经母细胞瘤。?约75%的肾母细胞瘤病例年龄在1—5岁之间,发病高峰年龄为3—4岁,成人期少见。?约占小儿实体瘤的8%,男女之间无明显的差异。Р主要内容Р病因?病理?临床表现?实验室检查?诊断和鉴别诊断?治疗Р病因Р肾母细胞瘤的发病原因尚不明了,有一定的家族性发生倾向,遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全(约40%)外显性,发生率为1%~2%。?从胚胎学上来说,持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肾母细胞瘤来自多能干肾细胞前体, 能产生未分化胚细胞、原始上皮组织、间质组织等。Р病因Р肾母细胞瘤有关的先天畸形包括: ?① WAGR综合征,表现为Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。病人常发生染色体11p13的缺失。?②Denys-Drash综合征,特点为性腺不发育、肾脏病变并导致肾功能衰竭为特点。遗传学异常主要是WT-1基因的突变。?③Beckwith-Wiedemann综合征,特征为器官肥大、偏身肥大、肾上腺皮质细胞肥大,并容易发生Wilms瘤和软组织肉瘤,常出现染色体11p15.5的缺失。Р病因РWAGR综合征和Denys-Drash综合征与Wilms瘤的发生有密切关系,两者均与位于11p13的抑癌基因WT1的缺失或突变有关。?WT1基因是第一个证实与肾母细胞瘤相关的基因,而且在胚胎肾的分化发育中也起到了非常重要的作用。如果在胚胎肾分化时期后肾胚基细胞WT1基因的表达发生障碍,就可能导致后肾胚基细胞分化停滞,甚至因后肾胚基细胞增生因子的抑制减弱而导致胚基细胞过度增生而形成肾母细胞瘤。Р病理分型Р病理Р肾母细胞瘤多表现为单个实性肿物,体积常较大,边界清楚,可有假包膜形成。少数病例为双侧和多灶性。?肿瘤质软,切面鱼肉状,灰白或灰红色,可有灶状出血、坏死或囊性变,有的可见少量骨或软骨。Р病理Р占体重1/5的巨大肾母细胞瘤
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