先天性卵巢发育不全综合征РTurner综合征的表型是女性,在活产女婴中约占0.3‰—0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。Р遗传学基础? Turner综合征是由于细胞内,X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为:1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。Р临床表现? 典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后,在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。Р患者为女性表型,生长缓慢,身材矮小,成年期身高约135—140cm;颈短,50%有颈蹼,后发际低;两乳头距离增宽,随年龄增长乳头色素变深;皮肤多痣,有肘外翻。青春期无性征发育,原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。患者常伴有其他先天畸形,如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)、指(趾)甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。
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