线粒体病北京大学课件

l 发现 RRF ,电镜下线粒体堆积 1972Hudgson 发现氧化代谢异常 1975 年Sengers 在线粒体病发现乳酸血症 1977 年Shapira 首先报道线粒体脑肌病 1979 an-Hughes 发现线粒体呼吸链异常 1980Fukuhara 报道 MERRF 1981 年Anderson 测定人类 mtDNA 的全长序列,提出母系遗传概念。 1988 年Holt 和DiMauro 分别在患者发现 mtDNA 突变和缺失。临床病理、生化、基因诊断临床病理诊断生化诊断基因诊断国外* 5 * 6国内?1986 年陈清棠教授和林世和教授对线粒体病进行报导, 郭玉璞教授对病理进行报道。目前多家医院有能力对此病进行诊断,国内报道的线粒体相关文章有 2000 余篇, ?研究手段包括生化、基因、病理、影像学和电生理检查,不仅诊断了目前已知的所有线粒体病类型,还首次发现了几个新的疾病亚型和基因突变。* 7 MGT 染色?1963 年 Engel 改良了 MGT 染色,1966 年 Price 用冰冻切片进行 MGT 染色* 8酶组织化学染色 1967 Coleman 建立酶组织化学染色方法* 9电镜检查 1971 年 Engel 发现 RRF ,电镜下线粒体堆积其他器官存在病变?皮层的海绵样改变 Wang Z, Qi XK, Yao S, Chen B, Luan X, Zhang W, Han M, Yuan Y. Phenotypic patterns of MELAS/LS overlap syndrome associated with m.13513G>A mutation, and neuropathological findings in one autopsy case.Neuropathology. 2010; 30.604-614. * 10