第二章?线粒体遗传病?(ic mitochondrial disease)Р1894年,Altmann发现动物细胞线粒。?1963年,M.Nass和S.Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在有DNA。?1987年,Wallace等通过对线粒体DNA突变和Leber病的关系的研究后,明确地提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病。Р人类每个细胞的线粒体内含有多拷贝小环状双链DNA,称为线粒体DNA(mitochondrial DNA ,mtDNA)。是独立于细胞核基因组外的又一个基因组。?线粒体DNA称为第25号染色体或染色体M。M。Р到目前为止,已经发现100多种mtDNA重排和50多种mtDNA点突变与人类疾病相关。Р线粒体遗传病:遗传物质DNA异常导致线粒体功能异常而引起的疾病。包括mtDNA、核DNA(nDNA)异常以及mtDNA异常和nDNA异常共同作用导致的疾病。Р第一节? 人类线粒体基因组(mtgenome)Р一、线粒体基因组的结构特征Р线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分,它主要编码与线粒体功能相关的tRNA,rRNA及蛋白质。Р1981年,剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA的完整DNA序列,称为“剑桥序列”。Р总长度仅16569个碱基对?双链环状的DNA分子:? 外环为重链(H)? 内环为轻链(L)?H链富含G ,L链多含C。重链和轻链上的编码物各不相同。Р2个rRNA基因,共编码2个rRNA分子,用于构成线粒体的核糖体;?22个tRNA基因,编码22种tRNA分子,用于线粒体mRNA的翻译;?13个蛋白质基因,编码13种蛋白质,都是呼吸链酶复合体的亚单位。Р线粒体DNA含有37个基因
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