功能是什么? 线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器, 直径在 0.5 到 10 微米左右。大多数真核细胞拥有线粒体, 但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系, 但因其基因组大小有限,所以线粒体是一种半自主细胞器。线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷( ATP )的主要场所, 为细胞的活动提供了能量,所以有“细胞动力工厂”之称。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程, 并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。线粒体脑疾病定义线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常, 导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑病。此病于 1962 年由 Luft 首次采用改良 Gomori Trichrome 染色(MGT) 发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber , RRF) ,并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 。本病为一组临床综合征。病因病理线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类 mtDNA 是长 16569bp 的环状双链分子,分轻链和重链,含 37 个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。 mtDNA 缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的 ATP ,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。病因病理线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器, 无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
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