患者与MELAS综合征的表型突变一致。Р三)线粒体心机病心肌细胞线粒体结构和功能的异常导致心肌能量代谢异常,临床表现为心肌病,称为线粒体心肌病。线粒体心肌病患儿具有肥厚型心肌病或扩张型心肌病的临床特征,常伴多系统损害,如身材矮小、感音性重听、肌张力低下、小脑共济失调、智力低下、视网膜色素变性、白内障等。该病主要由线粒体DNA突变所致。目前尚无特效治疗方法,治疗措施主要包括心肌病的一般治疗及并发症的对症治疗,可应用辅酶Q10、大剂量B族维生素等。目前开始探讨基因治疗的可能性。Р四)帕金森病(Parkinson's disease) 又称"震颤麻痹",巴金森氏症或柏金逊症,多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢,手脚或身体其它部分的震颤,身体失去柔软性,变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森,当时还不知道该病应归入哪一类疾病,称该病为“震颤麻痹”。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病,在≥65岁人群中,1%患有此病;在>40岁人群中则为0.4%.本病也可在儿童期或青春期发病。50%~80%的病例起病隐袭,首发症状通常是一侧手部的4~8Hz的静止性"捻丸样"震颤。言语障碍是帕金森病患者常见症状。Р五)其他与线粒体有关的病变包括衰老、肿瘤、糖尿病、冠心病及氨基糖苷类诱发的耳聋Р(二)nDNA突变引发的线粒体病编码线粒体蛋白的基因缺陷线粒体蛋白质转运的缺陷基因组间交流的缺陷Р三、线粒体病的诊断及治疗 mtDNA分析是诊断线粒体疾病最可靠的方法,目前已经发现30种以上的mtDNA突变,采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段PCR方法可一次性检测多个已知位点mtDNA突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化,这对深入探讨本病诸如线粒体酶复合体活性的改变等有重要作用,但mtDNA分析不易推广,需在有条件的分子生物学实验室进行。
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