基因诊断与基因治疗?herapy第二十八章第一节基因诊断学基础第二节遗传病的基因诊断第三节传染病的基因诊断第四节肿瘤的基因诊断第五节基因诊断在法医学上的应用第六节基因治疗的概念及策略本章内容提要第一节??基因诊断学基础?BasisofGeneDiagnostics基因诊断之父—简悦威1976年加州大学华裔科学家KanYW用核酸分子杂交技术首次对一例α地中海贫血进行诊断。一、基因诊断的概念、特点及临床意义定义:利用分子生物学技术,通过检测基因及基因表达产物的存在状态,对人体疾病作出诊断的方法。基因诊断检测的目标分子是DNA、RNA,也可以是蛋白质或者多肽。诊断依据(遗传物质改变)DNA、RNA或蛋白质水平变化,如病毒基因及其转录产物在体内从无到有、癌基因表达水平从低到高;基因结构变化,如点突变引起基因失活、染色体转位引起基因异常激活或灭活。基因诊断的特点高特异性高灵敏性早期诊断性应用广泛性二、基因诊断中常用的分子生物学技术核酸分子杂交(Nucleicacidhybridization)聚合酶链式反应(PCR)单链构象多态性(SSCP)限制性片段长度多态性(RFLP)DNA序列测定(DNAsequencing)生物芯片(biochips)Western免疫印迹(Westernblotting)免疫组织化学诊断(一)核酸分子杂交?Nucleicacidhybridization指两条单链核酸在一定条件(温度、盐离子和有机溶剂浓度)下,按碱基互补的原则重新配对形成双链的过程。核酸分子杂交流程待测核酸制备滤膜上核酸固化杂交去除未杂交的探针检测杂交信号核酸探针制备探针标记加入标记探针
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