基因治疗技术与应用·

基因治疗技术与应用授课人:授课时间:2015.1.9内容基因治疗基因治疗的应用基因缺陷病1.基因缺陷病?基因是具有遗传效应的DNA分子片段。位于染色体上,呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。人类只有一个基因组,大约有5~10万个基因。当正常单个基因的DNA碱基对排列出现异常时,如碱基对置换、增添或缺失而引起基因结构变化,称作点突变。功能基因也可能部分片段或整个丢失,从而导致基因病。?基因病主要分为单基因病和多基因病两大类。1.1 单基因病?如果一种遗传病的发病仅涉及一对基因,它所导致的疾病就是单基因病。?包括以下几类:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病1.1.1 常染色体显性遗传病?常染色体显性遗传病只要有一个致病基因便会表现症状,患者的子代有50%也是患者,而且世代相传。多指并指原发性青光眼1.1.2 常染色体隐性遗传病?常染色体隐性遗传病要有两个等位致病基因才会发病,患儿的父母往往都是致病基因携带者,凡是代谢性遗传病均属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症1.1.3 X连锁显性遗传病?X连锁显性遗传病的致病基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,表现症状较重,女性有两条X染色体表现症状较轻,但女性受累者是男性的两倍。抗维生素D佝偻病1.1.4 X连锁隐性遗传病?X连锁隐性遗传病传男不传女,往往母亲是携带者儿子为患者。血友病A1.1.5 Y连锁遗传病?Y连锁遗传病的特点是父亲传递给儿子,女儿不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。毛耳性状1.2单基因遗传病?血红蛋白病?血浆蛋白病?结构蛋白缺陷病?受体蛋白病?膜转运蛋白病