第二十一章基因诊断与基因治疗-第二十一章

第二十一章Р基因诊断与基因治疗?Genetic Diagnosis and Gene TherapyР主讲教师Р1РР本章内容Р概述 基因与疾病?第一节 基因诊断(gene diagnosis )?第二节 基因治疗(gene therapy)Р2РР教学要求Р掌握基因诊断概念和特点；熟悉基因诊断的常用技术方法；了解基因诊断的应用。?掌握基因治疗的概念；了解基因治疗的基本程序和基因治疗的应用。Р3РР基因变异致病类型Р内源基因的变异?基因结构突变?基因表达异常Р外源基因的入侵Р4РР第 一 节? ?基 因 诊 断?Genetic DiagnosisР5РР特点?针对性强 ?特异性强?灵敏度高 ?适应性强Р一、基因诊断的概念和特点Р定义?利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。Р6РР二、基因诊断常用技术方法Р限制性内切酶谱分析法?DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ?等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO)Р（一）核酸分子杂交技术Р7РР×РMstⅡ酶切位点(GCTNAGG)Р5´Р3´Р正常基因Р5´Р3´Р突变基因Р1.15kbР1.35kbР镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析Р8РР+Р﹣Р0.2kbР1.15kbР1.35kbР正常人Р突变携带着Р患者Р镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析Р9РР放射自显影照片Р10