家族性高胆固醇血症_图文-精品课件(PPT)

Familial Hypercholesterolemia ,简称 FH ),是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。 1973 年美国 Gololstein 和 Brown Ⅱ证实其分子病理基础系低密度脂蛋白( LDL )受体基因突变所致的受体功能缺陷,并因此而荣获了 1987 年诺贝尔医学和生理学奖家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体( LDLR )数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中 LDL- 胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中 LDL- 胆固醇的水平升高。 1 疾病简介该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体( LDLR )基因突变,导致 LDLR 缺如或异常。体内低密度脂蛋白代谢障碍,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白- 胆固醇( LDL-C )水平升高。过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞,形成黄色瘤和粥样斑块,最终导致心脑血管疾病的发生。 2 临床表现 LDL-C 升高黄色瘤角膜弓 part 1 part2 part 3冠心病 part 4 2 临床表现多数人群中纯合子频率约为 1/100 万,杂合子频率一般不低于 1/500 。杂合子的 LDL 水平可高达 350mg/dL ( 9.1mmol/L ), 比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400 ~ 1000mg/dL ( 10.4-26mmol/L ) part 1 2 临床表现胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现, 也可见于其它类型的高脂血症。 part 22 临床表现 part 3 血浆 LDL-C 水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤,以跟腱和手部伸肌腱多见,为 FH 的特有表现;在肘部和膝下也易形成;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。