YYXXY基因型SRY在其中是关键因素。不育,寡精或无精:AZF中DAZ基因缺失最常见的一种情况(Y染色体微缺失),通过多重PCR方法筛查。不管是SRY,还是AZF缺失,都要先设计引物,PCR扩增,再检测,通过对照组进行筛查比较得出结果。Y染色体微缺失检测Y染色体研究的途径Y-SNP 单核苷酸多态性基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性突变率低。Y-STR 短串联重复序列基因组中由2—6个碱基作为核心单位串联重复形成的一类具有长度多态性的DNA序列突变率高。研究世界人群的历史进化和迁移模式,通过比较。Y染色体单倍型类群谱系树的建立:多个体的DNA样品鉴定SNP频率>l%的共同遗传的相邻SNP组合成单倍型在单倍型中找标签SNP把全部现代智人分为20个类型,用从A到T的20个字母作为索引现代研究表明:现今所有人类的Y染色体单倍型类群的原始型都能在非洲找到。而非洲以外的居民后裔,Y染色体上都带有M168的突变点。也就是“非洲起源说”我国通过Y染色体在人类学上的研究:1.现代中国人非洲起源假说的证据(SNP),在M168 突变基础上产生的 M89+ 等3 种 Y 染色体单倍型, 9988份样品无一例外具有这 3 种突变型之一。2.中国南方人群的多态性明显高于北方人群, (SNP)现代人类自南方进入中国,并且估算了现代人类进入中国的时间大致在18 000~60 000 年前。(STR)3.客家人与中原汉族最近,不同于其他南方汉族(SNP/STR)Y染色体将走向何方?X,Y染色体之间的基因重组是对生命体有害的,容易损毁而导致退化。演变过程中丢失了1,438个基因中的1,393个,约每一百万年丢失4.6个基因。许多哺乳动物都在丧失杂合性染色体的功能,灵长目动物的Y染色体也已严重退化。“有可能在一千万年后完全丧失功能。”“人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。”
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