析间接诊断HB携带者仍是最行之有效的方法。Р HB突变主要集中在CpG双核苷酸区域,这些区域被认为是突变的热点,主要是C→T或A,其中以31008位重复次数最高。从已报道的突变位点看,FⅨ基因中除poly A外其他区域均有突变发生,其中外显子1、6和7中突变发生较少,这可能是由于它们编码的氨基酸在蛋白质行使功能时所起的作用不大;而外显子4和8由于主要编码与Ca+结合的EFG结构域及催化结构域,因此突变发生的频率较高。Р FⅨ的基因缺陷包括缺失、插入和点突变,其中80%左右为单个碱基突变。点突变分为无义突变和错义突变,分别占点突变的14%和68%。突变发生部位多位于FⅨ相对重要的结构区域。无义突变可生成终止密码子导致翻译过程提前终止,导致重型HB。错义突变可分为启动子突变(Leyden突变)、信号肽区域突变、前肽区域突变、羧基谷氨酸区域突变、第一及二类表皮生长因子突变、活化区域突变和催化区域突变。Р (二)疾病特征Р (三)诊断/检测Р (四)处理Р (五)遗传咨询Р (六)著名病例Р 1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,当时谁也没有想到,这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康,也像她们的母亲一样聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,他们都为能得到维多利亚女王Р 的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。Р 英国维多利亚女皇家族系谱图
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