,听力下降,至当地查血常规 WBC 1.78 *10^9/L ,N1.6 *10^9/L ,HB 69g/L, PLT 123 *10E9/L ”, ?予中药治疗自觉无好转,遂至我院门诊, 2015-8-17 拟“贫血”收住。?血常规: WBC 2.2 ,N 1.2 ,L 0.8 ,HB45,MCV 110.3 , MCH 38.5 ,PLT98 ,Ret 3.2% 。?叶酸 8.42 ,血清维生素 B12 532pg/ml ,铁蛋白 585.6ng/ml. ?CD55,CD59 表达正常。?抗核抗体等检查阴性。骨髓小粒少,有核细胞量显著减少,易见多量脂肪滴。粒系增生活跃,以中幼粒以下阶段增生为主。各阶段比例,形态无殊。红系增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞可偶见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。成熟淋巴细胞比例明显增高占 35% ,形态无殊。巨核细胞数量减少,全片共见巨核 2个,皆为颗巨. 骨髓小粒呈空架状,以非造血细胞增生为主,外铁(无小粒) 内铁:幼红细胞少 6 骨髓流式检查: 未见明显异常原始以及幼稚细胞。骨髓活检: 骨髓造血组织增生十分低下,可见少量粒红造血血细胞以中晚幼为主,巨核细胞偶见,并见多小簇幼稚细胞增生,网状纤维轻度增生。染色体: 46,XY[20] 基因突变: DNMT3A(+), IDH1/2(-), SFSB1(-), U2AF1(-), SRSF2(-) 诊断: ?再生障碍性贫血? ?低增生性骨髓增生异常综合征? AA 诊断思路除外其他引起全血细胞减少的疾病多部位骨髓检查,明确诊断再生障碍性贫血,是一组骨髓造血组织减少,造血功能衰竭,导致周围血全血细胞减少的综合病征。良 MDS 诊断思路排除反应性病态造血和其他血细胞减少证明病态造血和血细胞减少是 MDS 克隆所致骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病恶
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