的关键CartonpicturefromBaidu高氨血症血氨参考值《诸福棠实用儿科学》血氨正常值:27~82umol/L《遗传代谢病手册》乔治·霍夫曼新生儿血氨>150umol/L、婴儿~成人>80/100umol/L高氨血症的病因后天获得性多见于急慢性肝炎,肝衰,胆道闭锁及严重肾功能不良等后天性疾病。新生儿一过性高氨血症药物:丙戊酸、环磷酰胺营养障碍:精氨酸缺乏症、肉碱缺乏杨艳玲.血氨检测有助于脑病、肝病的病因诊断[J].中国医刊,2006高氨血症的病因杨艳玲.血氨检测有助于脑病、肝病的病因诊断[J].中国医刊,2006先天遗传性尿素循环障碍(最常见病因)-原发性高氨血症的IEM有机酸尿症:甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅱ型、生物素酶缺陷等-代谢产物抑制尿素循环酶活性肉碱及脂肪酸代谢障碍(SCAD、MCAD、VLCAD)线粒体病:丙酮酸脱氢酶复合物缺陷赖氨酸尿性蛋白不耐受症鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏症高血氨高胰岛素综合征-谷氨酸消耗增加IEM继发性肝硬变如:肝豆状核变性、半乳糖血症、果糖不耐症、酪氨酸血症I型乙酰辅酶A缺乏尿素循环底物缺乏高氨血症危害氨对神经系统及肝脏有很强的毒性NH3OzanneB,etal.Thresholdfortoxicityfromhyperammonemiaincriticallyillchildren[J].JHepatol,2012,56(1):123-128.高氨血症临床表现新生儿期起病生后蛋白质饮食出现症状,表现为拒乳、呕吐、呼吸急促、嗜睡、深昏迷,常有惊厥发作。可有肝脏肿大、肌张力增高或低下儿童期起病急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。症状多较轻,呈间歇性发作
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