角化病遗传性掌跖角化病(hereditariapalmoplantarkeratoderma)以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征,有多种不同类型,为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。皮肤性病学(第9版)遗传性掌跖角化病皮肤性病学(第9版)一、病因和发病机制(一)病因病因未明。(二)发病机制弥漫性非表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于12q13.13、编码角蛋白1的区域内,表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于17q21.2、编码角蛋白9的区域。点状掌跖角化病系位于15q23的AAGAB基因突变所致。皮肤性病学(第9版)二、临床表现(一)弥漫性掌跖角化病(二)点状掌跖角化病(一)弥漫性掌跖角化病1.好发人群常在婴儿期发病,持续终身,青春期后可有缓解。2.典型皮损皮损为境界清楚的淡黄色坚硬角化斑块,蜡样外观,边缘常呈淡红色,掌跖可单独或同时受累。皮肤性病学(第9版)二、临床表现皮肤性病学(第9版)弥漫性掌跖角化病弥漫性掌跖角化病(一)弥漫性掌跖角化病二、临床表现(二)点状掌跖角化病1.好发人群儿童期不常见,青少年期或20岁以后多发。2.典型皮损皮损为掌跖部散发角质丘疹,多数呈圆形或卵圆形,皮色或黄色,一般直径仅2~3mm,可达10mm,散在分布或排列成片状或线状,丘疹脱落后,呈现火山口样小凹陷。皮肤性病学(第9版)点状掌跖角化病二、临床表现病理变化:1.弥漫性掌跖角化病表现为明显角化过度、棘层和颗粒层增厚,真皮浅层有轻度炎症细胞浸润,偶有汗腺和汗管萎缩。2.点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚且异常致密,角质栓向下延伸,颗粒层增厚,棘层轻度增厚,表皮突延长,真皮内无炎细胞浸润。皮肤性病学(第9版)三、组织病理(一)诊断依据根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点,一般可明确诊断。(二)鉴别诊断1.获得性掌跖角化病2.症状性掌跖角化病皮肤性病学(第9版)四、诊断和鉴别诊断
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