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单亲二体产前诊断中心ppt讲义

上传者:hnxzy51 |  格式:ppt  |  页数:32 |  大小:4757KB

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(2)。配体互补(3)以及有丝分裂复制(4)都可以导致单亲二体的发生。图中灰色细胞表示合子或合子后体细胞1)三体营救减数分裂过程中发生突变的二体配子与正常配子受精结合形成三体合子。此后,卵裂过程中发生染色体后期迟滞将其中一条丢失,三体变成二体。如果丢失的是来自正常配子的那条染色体,而保留在合子里的两条染色体就是同二体,三体合子变成单亲二体。三体合子在卵裂过程中随机的发生染色体后期迟滞。如果丢失的染色体来自二体配子中的其中一条,那么保留下来的两条同源染色体是异二体。含异二体的细胞继续分裂生成正常的细胞。如果染色体后期迟滞发生在第一次卵裂过程或者卵裂的早期,胎儿体内全部或大部分细胞属于异二体,或形成镶嵌性三体,使胚胎正常地生长发育或显著的减少原来三体的致畸性而使胚胎存活。理论上由三体营救发生单亲二倍体的概率是1/3。12突变的二体配子正常配子受精三体合子染色体后期迟滞将其中一条丢失丢失二体配子中的一条丢失正常配子异二体同二体如果染色体后期迟滞发生在第一次卵裂过程或者卵裂的早期,胎儿体内全部或大部分细胞属于异二体,或形成镶嵌性三体,使胚胎正常地生长发育或显著的减少原来三体的致畸性而使胚胎存活。理论上由三体营救发生单亲二倍体的概率是1/3。这是指由减数分裂突变生成的二体配子和缺体配子结合受精后产生二倍体的现象。由于这种二倍体含有一对属同二体的同源染色体,故成为单亲二体。2)配子互补缺体配子与正常配子受精形成单体合子。在卵裂过程中,单体染色体进行复制变成一对属同二体的染色体。在发生染色体不分离的情况下,这一对染色体同时进入相同的一个子代细胞变成二体,即单亲二体。3)有丝分裂复制完全性单亲二体可以发生在任何一条染色体上,但也可能同时发生在整套单倍体中所有各号染色体上。也就是说,二倍体细胞内全部染色体都只来源于父方或母方,这是完全性葡萄胎和卵巢畸胎瘤发生的原因,其遗传机理是基因印记效应。

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