:临床特征+基因检测治疗:无特效治疗方案*二、文献研究1、50例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现:面部畸形(100%);牙齿异常(90%);听觉过敏(90%);22%的患儿患严重的高血压,6%患儿患小儿性高钙血症。12%的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高。大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓,其智商从20-85不等2、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究*3、基因检测:目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法(FluorescenceinSituHybridization,FISH),是一种物理图谱绘制方法,使用荧光素标记探针,以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。*三、病例分享基本情况:xxx,女,1岁8月,G3P1,母孕32周岁,37+4周“妊娠合并甲减”剖宫产,出生体重:2480g,阿氏评分9-10-10,出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”,第2天“新生儿黄疸”,持续2月余完全消退。入院时间:2016-3-25主诉:至今1岁8月不能独站目前情况:可扶站、扶行,扶行时步基宽,平衡协调性差,不能独站,仅能无意识发“baba”“mama”音,可认识亲疏,不能指认五官,运动、言语、认知均迟缓。*既往史:2014年11月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术个人史:生长发育史:5月翻身,9月独坐,1岁四点爬,1岁3月扶站,1岁6月扶行家族史:否认有遗传病史,父母非近亲婚配,均体健。体格检查:头围45cm,身高77cm,体重8.5kg,特殊面容:宽大嘴,松弛下唇,鼻尖上翻,脸颊稍突出。余基本正常。*
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