位型先天愚型患儿,也就是100%出生的孩子都是先天愚型缺陷儿。?如果她们夫妇都不是易位携带者,说明所生的患儿是由于新的畸变所导致的小概率事件,35岁的风险与其他正常同龄人一样,是1/380左右。Р后来通过对患儿的检查,疑似患儿的核型是47,XY-13,+t(13q21q),确诊为13/21易位型先天愚型患儿。因为是易位型,不是新发生的畸变所导致,因此,仍然需要她们夫妇的核型检查。?同预料的一样,丈夫正常,女方的核型是46,XX,-13,-21,+t(13q21q)13/21易位携带者,因此,在其他孕前检查的基础上,我给她制定了详细的精卵优化方案和受孕方案,并让她在怀孕16、7周的时候做染色体检查,后来看到结果给我打电话,怀了个正常的孩子,是激动地哭着告诉我的。?一个健康的孩子对家庭太重要了,这是没有经历的人不会体会的。?接着这个故事,如果她们夫妇年轻,妻子有易位携带,说明这个携带是来自家族的,因此,如果妻子还有处于生育期的兄弟姐妹,也要去做染色体核型检查,以便更有效的在生育之前就预防先天愚型患儿的出生。?其他的染色体病的咨询和分析,也大抵如此,帮助有风险的夫妇减少风险、怀上健康的宝宝最重要。?5.染色体畸变的预防?我们说过,染色体病大多数是新发的畸变,这种畸变往往是有诱因的、是偶发的,是小概率事件。因此,对孕育过染色体病患儿的夫妇以及高龄未准妈妈,怀孕前要做好更加充分的准备,尤其围绕精子、卵子减数分裂和受精的敏感时间,加强保护和健康促进,否则,有可能还会重蹈覆辙。?孕前要做的准备主要有:?⑴提高A级精子的比例,降低畸形精子的数量,保持正常规律的性生活,维持精子细胞的正常凋亡,防止精子细胞过度老化和蓄精过度;?⑵孕前至少半年开始,认真细致地排除女性的生殖危险因素,不管是物理的放射线、电磁辐射还是化学的药物、毒物、职业有害因素,还是生物的毒素、病毒,维持一个安全孕育的绿色环境;
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