Bayes法在遗传咨询中的应用Р遗传病的分析2Р实验目的Р掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用Р概述Р1963年,Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。?1975年后,被逐步应用于临床咨询。? 既考虑遗传规律与基因型,又考虑到家系的具体发病情况。Р概述Р遗传规律? +? 基因型Р家系中实际遗传情况Р比较准确Р概念Р前概率(prior probability):所研究事件的概率,与其它信息无关。根据遗传规律计算。?条件概率(conditioned probability):考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。?联合概率(joint probability):前概率和条件概率的乘积。?后概率(posterior probability):两项联合概率的和,分别除一项联合概率。РX连锁隐性遗传病发病风险的估计РⅠРⅡРⅢРⅣР1Р1Р2Р3Р1Р2Р3Р4Р5Р6Р1РDMD 系谱图Р?Р问题Р家系Ⅳ1的发病风险估计Р肌营养不良症(DMD )X连锁隐性遗传病? ? XR遗传病Р分析Р男性发病为主,患儿母亲为携带者Р根据遗传规律计算:Р Ⅰ1 XAXa 肯定携带者? Ⅱ3 XAXa 1/2? Ⅲ5 XAXa 1/4? Ⅳ1 XaY 1/8Р分析Р根据Bayes计算:? 1、Ⅱ3是携带者的概率? 系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子Р 若Ⅱ3是携带者,其生出四个无病儿子的概率为:? 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16? 若Ⅱ3不是携带者,其生出四个无病儿子的概率为:? 1(16/16)Р分析
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