传病患者,生育子女是否会得病,? 得病机会大小;?曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患儿;?双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康。Р一般咨询?本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或子女;?习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原因及生育? 指导;?有致畸因素接触史,是否会影响后代;?某些畸形是否与遗传有关;?已诊断的遗传病能否治疗等等。Р遗传咨询门诊和咨询医师?①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解;?②掌握诊断各种遗传病的基本技术;?③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析,确定遗传方式,并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变;?④需要掌握某些遗传病的群体资料,包括群体发病率,基因频率、携带者频率和突变率,才能正确估计复发风险;?⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心,具有同情心,进行详细的检查,正确的诊断,尽可能给予必要的诊疗。Р有一定条件的实验室和辅助检查手段? 实验室除一般医院常规化验外,还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。Р有各种辅助性工作基础? 有各种辅助性工作基础,例如病案的登记,特别是婚姻史、生育史、家族史(包括绘制系谱图)的记录和管理;产前诊断必需的绒毛、羊水,胎血采集技术的配合;以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工受精等手段。Р二、遗传咨询的主要步骤?准确诊断?准确诊断疾病是遗传咨询的第一步,也是最基本和很重要的一步。因为只有确定诊断,才能了解病因、预后与治疗,同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险奠定基础。?遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图,再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因诊断、杂合子筛查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法,尽力做出明确的诊断。
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