%遗传因素和环境因素共同起作用者占75%环境因素包括物理、化学因素、生物因素一、出生缺陷(BrithDefect,BD)BD指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学或功能上的异常。BD定义广泛,种类繁多,包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下、先天性肿瘤等。许多BD比较严重,将导致终身残疾,有些则较轻微,对生长发育与身体健康影响不大。一部分BD当婴儿出生时即能肉眼识别,还有相当一部分BD只有通过遗传学特殊检查、病理解剖或外科手术等才能诊断出来。此外,有些BD要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。Wilson提出的BD发生原因分类因素比例(%)遗传因素基因异常所致遗传病20染色体异常所致遗传病3~5环境因素放射(治疗及其他)<1感染2~3母体代谢平衡失调1~2药物及其它化学物质2~3各种因素的相互作用及不明原因65~70表1出生缺陷的原因0-18天12周40周123胚细胞转变期:卵裂、植入和原肠胚形成胚胎发生期:基本器官和四肢将形成,并产生功能胎儿发育期:直到所有的器官和系统都已成形,开始逐步发挥功能,并且随着细胞分裂而长大。胎儿宫内发育三阶段妊娠第3-8周是胚胎重要器官发生畸形的高度敏感时期BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生胚细胞转变阶段的畸形(如联体婴儿)胚胎畸形NTDs肢体缺如肾发育不全CHD或泌尿道畸形唇裂+腭裂胎儿畸形胎儿发育阶段,引起畸形病例少胎儿发育阶段,致畸因子作用下,可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿我国出生缺陷现状先天性心脏病22万/每年神经管畸形8-10万/每年唇腭裂5万/每年唐氏综合征2.7万/每年每年2000万新生儿,约有80-100万出生缺陷儿四大出生缺陷疾病遗传性疾病分类人类遗传性疾病①单基因遗传病,2.5%②多基因遗传病,18%③染色体病,0.54%常染色体遗传病,2.2%性连锁遗传病,0.3%④基因组疾病
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