全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。Р遗传性疾病Р定义:遗传咨询(ic counseling)是指咨询医生(counselor) ? 和咨询者(counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、? 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前? 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。Р意义:在一个家庭或者家族中预防遗传病患儿出生的最有效的方? 法。Р一、遗传咨询的定义和意义Р二、遗传咨询目的Р遗传病诊断Р携带者筛查Р婚姻、生育指导Р高龄孕妇:凡35岁及以上,伴有或不伴有丈夫年龄40岁及以上者; ?有遗传病家族史的孕妇; ?智力低下的孕妇或其家族中有智力低下者; ?先天畸形的孕妇; ?多次自然流产者、死胎、畸胎分娩史者; ?不孕不育症患者; ?需做亲权关系鉴定者; ?孕期尤其是早孕期接触过可能是致畸物质者,包括已经公认有致畸性及怀疑有致畸性的药物、物理、化学等物质; ?三代以内近亲结婚者。Р三、遗传咨询的适应症Р良好的道德素质:有热心、耐心、同情心和责任心。? 较强的业务能力:对遗传学理论有全面深入的了解。? 掌握一定的心理学知识:医师必须了解咨询人的心理,密切注意咨询对象? 的心理状态,取得对方的信任并给予必要疏导。? 尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。? 遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议? 采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由? 受检者本人或其家属决定。Р四、遗传咨询的要求 1Р合格的遗传咨询医师Р临床常规化验? 细胞遗传学检测? 生化遗传学检测? 分子遗传学检测Р四、遗传咨询的要求 2Р临床检验和实验室条件РX线? 超声、CT或者核磁共振? 心电图、脑电图? 各种内窥镜造影技术Р四、遗传咨询的要求 3Р辅助性检查手段
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