njinjie@sklmg.Р概述Р单基因病:指由于单个基因的突变而引起的遗传病,其遗传方式符合孟德尔定律。?人类大约有2.5万个基因,目前约有2千个单基因病的致病基因被鉴定。?基因诊断: 利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定的疾病进行诊断。?多数单基因病目前尚无有效的治疗。?对于一些严重的单基因病可通过基因诊断和产前诊断的方法,避免再生育患儿。РDMD疾病介绍РDuchenne muscular dystrophy (DMD)? 假肥大型(进行性)肌营养不良? 杜氏肌营养不良?儿童最常见的致死性肌肉疾病?遗传方式:X连锁隐性遗传?发病率:1/3500 活产男婴РDMD临床特征Р3~5岁隐袭起病,病情进行性加重,9 ~12岁不能行走,多于20岁左右死亡。?学步较晚,不愿意行走或跑、行走缓慢,活力下降、易于跌倒、不能跳跃、上楼困难。?90%有肌肉假性肥大,腓肠肌最明显,触之坚韧。?鸭步:骨盆带肌肉无力。?Gower征:自仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,屈膝、髋关节,用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,双手攀附下肢缓慢地站立。Р肩胛带肌受累松弛,呈游离肩;前锯肌和斜方肌萎缩无力,两臂前推或上举时,肩胛骨呈翼状竖立于背部,称翼状肩。?大多数伴心肌损害,少数可出现充血性心力衰竭。?30%患儿有不同程度的智力障碍。?腱反射减弱,直至消失?肌酶:CK等活性明显升高?肌电图:肌源性损伤?免疫组化:蛋白消失或减少。?晚期多因呼吸道感染,心力衰竭死亡。?BMD:贝氏肌营养不良,临床特征同DMD,发病年龄较晚,进展缓慢,病情较轻,存活期长。Р发病机制РDMD基因? ↓? dystrophin蛋白? ↓? 与肌膜上的其他蛋白形成DAPC复合体? ↓? 在细胞外基质和细胞骨架蛋白之间形成一个跨膜结构? ↓?保护肌纤维和肌膜在长期的反复机械收缩过程中免受损伤和坏死
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