hRAbAChAChR另外,家族性重症肌无力的发现以及其与人类白细胞抗原的密切关系提示重症肌无力的发病与遗传因素有关。重症肌无力患者合并甲状腺功能亢进,甲状腺炎,系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病。发病机制引起重症肌无力免疫应答的始动环节仍不清楚。一种可能是神经—肌肉接头处AChR的免疫原性改变。另一种可能是“分子模拟”发病机制。由于几乎所有的重症肌无力患者都有胸腺异常,并且增生的胸腺中的B细胞可产生AChR抗体,T细胞可与AChR反应,故推测胸腺可能是秀发免疫反应的起始部位。病理胸腺80%的重症肌无力患者重量增加,淋巴滤泡增生,生发中心增多;10%—20%合并胸腺瘤神经—肌肉接头突触间隙加宽,突触后膜皱褶变浅并且数量减少,免疫电镜可见突触后膜崩解,其上AChR明显减少。肌纤维肌纤维本身变化不明显,有时可见纤维凝固,坏死,肿胀。少数患者肌纤维和小血管周围可见淋巴细胞侵润,称为“淋巴溢”。慢性病变可见肌萎缩。临床表现本病可见于任何年龄,20~40岁发病女性多于男性;40~60岁发病者以男性多见,多合并胸腺瘤。少数有家族史。常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等,有时甚至可以诱发重症肌无力危象。主要表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。临床特征1.受累骨骼肌病态疲劳肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪,休息后症状可减轻。有“晨轻暮重”现象。2.受累肌的分布和表现全身骨骼肌均可受累。首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹,如上睑下垂、斜视和复视,重者眼球运动明显受限,甚至眼球固定,但瞳孔括约肌不受累。3.重症肌无力危象只呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难,需要呼吸机辅助通气,是致死的主要原因。大约10%的重症肌无力出现危象4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效这是重症肌无力一个重要的临床特征。
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