:WBC 2.43×109/L,HGB 95g/L,PLT 98×109/L,RET10%。?该患最可能的诊断是什么?应进一步做哪些检查?如何治疗?Р概述РPNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。Р 临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿。Р 发病高峰年龄20-40岁,男性多于女性。Р病因及发病机制РCD59РCD55РC8bpРAChEРGlyAРCD59:反应性溶血膜抑制因子РCD55:衰变加速因子РAChE:乙酰胆碱酯酶РC8bp:C8结合蛋白РGlyA:血型糖蛋白AР…Р…等等二十几种锚链蛋白Р糖化磷脂酰肌醇锚?(GPI)Р正常红细胞Р一、筛查实验?1.红系破坏增加的检查?血常规:几乎所有患者均有贫血,通常为大细胞或正细胞性贫血,尿中丢失铁过多可呈小细胞低色素贫血。约半数患者全血细胞减少。?溶血共同表现:非结合胆红素↑,乳酸脱氢酶↑,尿胆原轻度增加。?血管内溶血表现:游离血红蛋白↑,结合珠蛋白↓,多数患者尿Rous试验阳性。?2.红系代偿性增生的检查?网织红细胞增多,但不如其他HA明显。?骨髓涂片:骨髓增生活跃或明显活跃,尤以红系明显,有时可呈增生低下骨髓象。长期尿铁丢失过多,铁染色示骨髓内、外铁减少。Р实验室检查Р二、诊断性试验? 针对血细胞膜上GPI锚连膜蛋白缺乏及PNH红细胞的补体敏感性?1.流式细胞术检测 CD59、CD55表达下降?2.特异性血清学试验: ? 酸化血清溶血试验(Ham试验)? 蛇毒因子溶血试验? 蔗糖溶血试验?3.流式细胞术检测:FLAERР实验室检查Р一、诊断Р临床表现符合PNHР血管内溶血实验室根据Р有任两项阳性Р诊断和鉴别诊断Р流式细胞检测粒细胞、?红细胞CD59和CD55Р粒或红细胞CD55或CD59表达下降>10%Р或Р酸溶血试验?蛇毒因子溶血试验?蔗糖溶血试验?尿含铁血黄素试验
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