嗜铬细胞瘤,可能难以将MEN-2,尤其是MEN-2a与FMTC区别。Р甲状腺髓样癌Р发生机制:? 绝大多数由位于 10 号染色体 q11.2 的原癌基因 RET 突变所致,几乎所有的多发性内分泌肿瘤 2A 型和 2B 型患者均具有 RET 的种系突变,散发性髓样癌中约50%有体细胞RET突变。近年来,研究者们发现,18% ~ 80% 没有体细胞 RET 突变的散发性髓样癌患者中存在有 H-RAS、K-RAS 或很少 N-RAS 的突变。? (RET 主要表达在颅神经节、脊神经节、心脏和肾脏细胞)Р甲状腺髓样癌的辅助检查Р二、影像学检查:?1、超声检查:B超对诊断MTC和术后随访是必须的,不仅要观察甲状腺肿瘤的大小、位置和数目,还须注意周边淋巴结的情况。? MTC具有甲状腺癌的一般声像表现,即:低回声,形态不规则,纵横比失调,内部有微小或粗大钙化灶。Р2、颈部CT可用以观察肿瘤对咽、喉、气管、食管及颈部软组织的侵犯情况。Р3、MRI的信号强度还可以反映肿瘤的病理学状况,如淀粉样物质的沉积、肿瘤细胞是否丰富、肿瘤的纤维化程度等。Р4、胸腹部CT、骨ECT、PET-CT等可评估转移灶。? (10%-15%的病人在初诊时已有远处转移,好发部位包括纵隔、肝、肺和骨。)Р甲状腺髓样癌的辅助检查Р三、细胞学检查:?B超定位下细针穿刺:对于可疑的甲状腺结节及肿大淋巴结行穿刺检查,MTC涂片的典型表现是少胞浆的小细胞连带大量的间质淀粉样变,对穿刺标本进行降钙素、CEA和CgA的免疫组化染色,更有助于诊断。Р四、基因检测:对于确诊为甲状腺髓样癌及已经证实为遗传性髓样癌患者的一级亲属,建议行RET基因突变检测。Р五、对于怀疑遗传性髓样癌的患者应排除嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生,常规筛查游离血浆甲氧肾上腺素和异丙肾上腺素、24 h 尿液甲氧肾上腺素和异丙肾上腺素,若阳性患者行肾上腺 CT 或 MRI。
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