径小于20mm。无眼:指眼眶内无眼睛组织或眼球。?虹膜缺如: 不分大小均要上报?小耳: 外耳廓部分缺如或发育不良;最严重者即无耳,指外耳廓全部缺如。?副耳或耳前赘生物:单个≥5mm,多个副耳/赘生物者,遗传性副耳,合并其他畸形或综合征患者要上报Р需要上报的部分畸形说明Р耳前窦道和瘘管: 单个≥5mm者,多个窦道/瘘管者,遗传性窦道/瘘管者,合并其他畸形或综合征患者要上报?室间隔缺损: 不分孕周大小均要上报?房间隔缺损: 不分孕周大小均要上报?动脉导管未闭:足月生后发现且在监测期内未愈合者上报。?鼻后孔闭锁: 上报?食管闭锁与气管食管瘘: 上报?睾丸未降:足月、监测期内未正常下降的睾丸未降?鞘膜积液: 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液Р需要上报的部分畸形说明3Р先天性肾积水: 孕30周以上肾盂扩张≥10mm,或随访后确诊者上报。?脐膨出:疝出器官被腹膜所覆盖?腹裂:疝出的器官上未覆盖腹膜?先天性髋关节脱位:监测期内确诊者需上报?咖啡色斑:单个面部咖啡色斑(不合并其他异常)直径≥10mm,其他部位≥30mm;或直径≥5mm 色斑6个,上报。?血管瘤:皮肤先天性非肿瘤性痣,多血的(单纯性血管瘤);面部单纯血管瘤≥10mm,其他体表皮肤≥30mm , 需上报。Р需要上报的部分畸形说明Р淋巴管瘤: 体表淋巴管瘤≥30mm ,需上报?藏毛窦: 直径≥30mm,需上报。?21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征:排除平衡易位者。确诊需做染色体核型分析。?联体双胎:出生数应算两例。若患儿均死亡,根据相应情况计算死胎/死产/7天内死亡2例;联体双胎畸形算1例。?无头无心综合征:出生数算两例,死胎算1例,如另一患儿无缺陷,则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷,则应填报2例缺陷卡。?吸收胎:若纸样儿随正常胎儿娩出,出生数算1例,不计算死胎?双胎输血综合征:无结构畸形者不作为畸形上报
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