0.92两性32.75其他3532.11讨论出生缺陷是遗传因素与环境因素相互作用的结果,主要取决于致畸因素是否发生在易感期。大多数缺陷发生在胚胎第3至笫8期的器官形成期,此外,还决定于接触物的量、时间长短及方式。1.胎儿发育大部分组织器官是在12周之内发育完成的。本组调查发现孕早期感冒、发烧占孕期异常情况较大比例。一般认为,病毒感染后,它们的毒素和代谢物可诱发基因突变,也有可能是感染后发热或服药影响精子或卵子的染色体结构,使染色体结构异常或基因突变,导致胎儿畸形。2.孕前和孕早期接触有害物质也是致畸的重要因素,因此,孕前和孕期避免接触有害物质,保护环境是非常重要的。3.产前检查:胎儿畸形的诊断,要根据病史、早孕反应、孕期检查、超声显象、X线摄片、羊水检查等措施,及时发现及时处理。对神经管缺陷和肌肉骨骼系统畸形,产前超声协助诊断很有必要性。对羊水过多或过少者更应做B超检查。有条件的医院可行羊水检查,检测基因极其产物,使产前基因诊断变得较快速、简单而灵敏。4.预防要点:随着我国医疗水平的提高,传染病及营养不良性疾病逐渐得到控制,遗传病及先天缺陷占儿童疾病的比率明显上升。因此,孕期预防工作特别重要,是降低新生儿和围产儿死亡率、提高人口素质的关键。儿科、产科工作者要做好宣传工作。(1)注意合理营养,孕前三个月至孕后三个月内,可在医生指导下补充叶酸,对预防神经管缺陷有一定作用。怀孕中期到晚期可适当补钙。(2)注意预防风疹、流感、感冒、肝炎等病毒感染,谨慎用药。(3)戒烟、戒酒,避免接触放射线和有毒有害物质,避免接触高温环境等。(4)有畸形儿孕产史或遗传病家族史者应全面检查,再孕间隔应一年以上。(5)患严重疾病、特别是应用化疗药物后要间隔2-3年受孕。(6)生理上有缺陷的夫妇要根据情况受孕。(7)孕期检査发现畸形要及吋处理或终止妊娠。5.干预措施:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
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