遗传药理学与药物基因组学 PPT课件

食物/ 吸烟/ ICS ICS ––遗传药理学遗传药理学研究遗传因素在药物反应个体变异中的作用。机体内药物作用靶点(受体)、药物转运体和药物代谢酶是在一定基因指导下合成的,所以遗传基因的变异是构成药物反应差异的决定因素。PHARMACOGENOMICS PHARMACOGENOMICS ––药物基因组学药物基因组学它从基因水平研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系,即研究基因本身及其突变体对不同个体药物作用效应差异的影响,以此为平台开发药物,指导合理用能药,提高用药的安全性和有效性。药物基因组学和遗传药理学等位基因(allele)-人的基因位于成对的染色体上(性染色体除外),因此每一种基因都有一对。基因多态性(ic polymorphism)-在正常人群中,由于同一基因位点上多个不同等位基因作用而出现两种或两种以上遗传决定的基因型,如果每种基因型的发生频率超过1%。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)-在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90% 以上。表型(phenotype)-个体在一定环境条件下表现的性状。基因型(genotype)-形成表型这种性状有关的遗传结构。?人类仅有0.1%的DNA是不同的?这0.1%的差别有重要意义吗?所有人的DNA序列99.9% 相同0.1% 的差别在拥有30亿碱基对的基因组中翻译出3百万个“拼写”差异。野生型纯合子(wt/wt)杂合子(wt/m)突变纯合子(m/m)GAT GAGCTA CTCGAT GAGCTA CTCGAT GAGCTA CTCGAT AAGCTA TTCGluGAT AAGCTA TTCGAT AAGCTA TTCLys谷氨酸赖氨酸无碱基突变单碱基突变两个碱基突变