传因素与优生 1 学习要点 1.遗传病的概念、特点和类型 2.染色体畸变的概念和类型 3.常见染色体病的临床表现、核型、发生原因和优生指导 4.单基因遗传病的概念、遗传方式和系谱分析 5.常见单基因遗传病临床表现、遗传特征和优生指导 2 学习要点 6.多基因遗传病的概念、特点和发病风险估计 7.常见多基因遗传病的临床表现、遗传特征和优生指导 8.遗传病的诊断、治疗方法 9.遗传病预防的主要环节 10 .遗传咨询的对象、内容和步骤 3第一节遗传病的概念及分类柳州医学高等专科学校附属中等卫生卫校韦锦绣制作 4 一、遗传病的概念?遗传病是指细胞内遗传物质发生改变所引起的疾病?细胞内遗传物质的改变主要有基因突变和染色体畸变 2大类。?遗传病除了遗传物质改变外,还具有垂直传递、先天性、终生性、家族性等特点。英国黑人夫妇基因突变生下白人儿子 5 (一)遗传病的垂直传递?遗传病在具有血缘关系的个体之间一般呈垂直传递, 它不会延伸至无血缘关系的成员(如夫妻)。这种特征在显性遗传方式的遗传病家系中特别突出。 6 (二)遗传病的先天性?大多数遗传病具有先天性的特点。?有些遗传病并不表现出先天性。?并不是所有的先天性疾病就是遗传病。 7 (三)遗传病的终生性?大多数遗传病表现有终生性的特点。?导致疾病发生的遗传物质尚无法从根本上发生改变, 患者终生难以治愈,致病基因仍可传递给子女。 8 (四)遗传病的家族性?许多遗传病往往表现出发病的家族聚集性。?但有些遗传病并不一定表现为家族性。?家族性疾病也不一定就是遗传病。 9 二、遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用(一)完全由遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用(二)基本上由遗传因素决定发病,但需要环境因素作为诱因(三)遗传因素和环境因素对发病都起作用(四)发病完全取决于环境因素,与遗传因素基本无关遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图 10
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