缘关系和健康状况,用特定的系谱符号绘成系谱图。根据绘制的系谱进行回顾性分析,以便确定所发现的某—特定性状或疾病是否有遗传因素及其可能的遗传方式,从而对家系中其它成员的发病情况做出预测。在调查过程中,调查的人数越多越好,全部工作除要求信息准确外,还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和是否近亲婚配等。Р患者的基因型有两种,显性纯合体和杂合体,但临床上所见到的患者大多数为杂合体。因为致病基因是由正常基因突变而来的,而突变是稀有事件,所以一个人同时从父母获得同一种致病基因的可能性是很小的,也就是说,只有父母都是患者时,才有可能生出纯合体患者,而这样的婚配方式非常少见。Р一、常染色体显性遗传病Р控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传(AD),由这种致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。Р(一)患者的基因型Р常染色体显性遗传的典型系谱特点:? (1)患者的双亲中往往有一个是患者,且大多为杂合体;? (2)患者的同胞中约有1/2的个体患病,且男女发病机会均等;? (3)患者的每个子女都有1/2的发病风险,故系谱中可看到本病的连续遗传现象;? (4)双亲无病时,子女—般不患病,只有在基因突变的情况下,才能看到双亲无病时子女患病的病例。Р(二)典型系谱特点? AD典型系谱Р完全显性是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。齿质形成不全症可作为该类型的一个实例。患者的牙齿有明显的缺陷,牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光,牙齿容易被磨损。? 如果用B表示致病基因,则b表示正常的等位基因,临床上大都是杂合体患者与正常人婚配,后代将有1/2的几率是患者,1/2的几率是正常人。Р(三)几种不同形式? 由于各种复杂的原因,杂合体可能出现不同的表现形式,因此将常染色体显性遗传也分为相应的几种不同形式,主要包括:Р1.完全显性
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