,一般不会走路和说话,情绪反应极为原始,不知躲避危险,生活完全需人照料, 多数因继发躯体疾病而寿命不长。二、常见的临床类型?(一)克汀病( Endemic Cretinism )又称呆小病, 是由先天性甲状腺功能不足引起的体格和智能发育障碍的疾病。病因主要为甲状腺功能缺陷,, 本病分为地方性和散发性两种类型。地方性是因饮食缺碘引起,散发性患者病因较复杂。地方性克汀病的患病率与地方性甲状腺肿有明显相关, 患者临床表现为生理功能低下,肌张力不良,反应迟钝,精神萎靡,活动少。生长发育迟缓,四肢短小,腹部膨隆,骨骼及牙齿发育延迟,性器官发育不良。外貌愚笨,颜面臃肿,头发稀疏, 可有粘液性水肿。智能低下以中度和重度居多, 占 60% 以上。(二)苯丙酮尿症( Phenylketonuria )为常染色体隐性遗传所致的一种氨基酸代谢障碍,由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,造成体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程受阻而引起的一系列代谢紊乱,使尿内出现大量苯丙酮酸等代谢产物,因此称为苯酮酸尿症。苯丙氨酸及其它代谢物在体内的大量堆积, 一方面对神经细胞产生毒性作用,另一方面因酪氨酸的缺乏也影响了神经纤维髓鞘的形成,因此严重地阻碍了中枢神经系统的正常发育。患者一般在刚出生时无异常表现, 出生三个月后症状逐渐明显。大多以语言障碍最严重,可伴有肌张力亢进,共济失调, 80% 患者有脑电图异常, 25% 伴有癫痫发作。患者的皮肤白皙,头发金黄,眼睛碧蓝,皮肤湿疹较多见。(三)唐氏综合症( Down ’ s syndrome )又称 21 三体综合症、先天愚型及伸舌样痴呆,是 21 号染色体畸变所致。为最常见的染色体畸变类型, 在染色体畸变三体综合征中也最为常见, 发病与母亲的生育年龄有关, 20 ~ 25 岁分娩,本病的发生率为万分之五, 45 岁以后分娩则发生率可达 2% ,母亲分娩年龄越大, 危险性越大。
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