腺功能减低糖原累积病?遗传性(家族性)矮小慢性系统性疾病?体质性生长和发育延迟消化吸收不良?宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全?中枢神经系统疾病先天性心脏病?颅面中线发育缺陷慢性感染?脑积水染色体异常?下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全(Turner)?精神心理障碍 21-三体综合征? 其他染色体异常及畸形综合征Р生长发育迟缓病因调查(一)Р正常变化:64.7%? 包括:? 青春期延迟:37.4%? 家族性矮小:16.5%? 2种因素同时存在:11.0%Р生长发育迟缓病因调查(二)Р病理性原因?特发性矮小: 7.9%?生长激素缺乏性矮小: 7.9%?性早熟: 3.2%?骨发育障碍: 2.3% ?宫内发育迟缓: 1.4%?Turner Syndrome: 1.4%?其他染色体异常: 0.8%?其他: 5.0%Р矮身材分类(1)Р1:匀称性:身材矮小,但身体各部比例正常,符合其相应的年龄特点。如GHD,家族性矮小,体质性青春发育延迟,小于胎龄儿,唐氏综合症,性早熟,先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮小。?2:非匀称性:身体各部比例不正常,短肢型如先天型甲低,先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱骨骺发育不良,粘多糖病。Р生长发育迟缓的诊断步骤(2)Р2:体格检查:除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:? ①当前身高和体重的测定值和百分位数;? ②身高年增长速率(至少观察3个月以上);? ③根据其父母身高测算的靶身高;? ④BMI值;? ⑤性发育分期。Р生长发育迟缓的诊断步骤(3)Р3:实验室检查:骨龄,垂体MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做染色体,以排除Turner综合症。甲状腺功能和测定生长激素(各种激发试验),测定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。
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