,来自缺碘地区者,检查甲状腺功能;有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时,应查血尿酸;有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时,应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;疑有先天性感染者,做病毒学检查(巨细胞病毒、风疹病毒等)。其他辅助检查:伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现,根据临床表现和诊断需要选择项目。伴癫痫、感觉性失语者,做脑电图;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时,应做CT、MRI等影像学检查。脑电图异常率较正常人为高。染色体检查及头颅影像学检查,如头部CT、MRI等可有相应异常发现,例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。*四、治疗原则治疗的原则是早期发现,早期诊断,查明原因,早期干预。*查房内容:患儿丘铭辉,男,2月,因“2个月大俯卧位不会抬头”为主诉于2016年4月9号由家属护送入院。入院查体:T36.8°C,HR138次/分,R36次/分,BP78/39mmHg,WT3.0Kg。精神反应可,消瘦面容,皮肤干燥,肌肉松弛,腹部皮下脂肪少于0.4厘米,皮肤巩膜无黄染;浅表淋巴结无肿大,前囟平软,双侧瞳孔等圆等大,对光反射灵敏;颈软,无抵抗,腭垂及软腭完全裂开伴有部分硬腭裂开,咽部稍红,双肺呼吸音粗,未闻及啰音;心律齐,未闻及杂音;腹平软,未扪及包块;肠鸣音正常;脑膜刺激征未引出。入院诊断:1.精神运动发育迟缓2.重度营养不良3.上呼吸道感染4.腭裂。诊疗措施:1.脑康复治疗:营养神经2.静脉营养支持3.维持水电解质平衡4.祛痰等对症支持治疗。*9五、护理诊断1.营养失调与不足:低于机体需要量与能量和(或)蛋白质缺乏或摄入不足和(或)需要,消耗过多有关。2.有感染的危险与机体抵抗力低下有关3.有皮肤完整性受损的危险与静脉穿刺和长期卧床有关4.潜在并发症:低血糖、呛奶、窒息*
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