《遗传与优生学基础》??第1章绪论Р濮阳市卫生学校田廷科制作Р1Р学习要点Р1.医学遗传学的概念、研究氛围?2.医学遗传学的研究方法?3.优生学的概念、研究范围?4.优生学的发展史?5 .应用于优生学的辅助生殖技术Р2Р第一节医学遗传学的概述Р3Р一、医学遗传学的概念Р遗传是指生物体子代和亲代相似的现象。?变异是指生物体子代与亲代之间、子代个体之间存在差异的现象。?遗传学是研究生物遗传与变异本质和规律的科学。Р4Р医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等,以降低遗传病在人群中的发生率,提高人类的健康水平。?医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。Р5Р医学遗传学的研究对象和研究重点Р研究对象:人类有关遗传的疾病,即遗传病。?研究重点:遗传病的发病机制和预防措施。Р6Р二、医学遗传学的分科Р1.细胞遗传学:?用形态学的方法,研究人类染色体结构和数目畸变及其与疾病的关系,以及人类染色体的精细结构、畸变发生机制及频率等。Р7Р用生物化学方法研究人类基因的表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病的关系等。Р2.生化遗传学Р8Р3.分子遗传学Р用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达和调控等方面研究遗传病的分子改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段。Р9Р4.肿瘤遗传学Р研究肿瘤发生的遗传基础、癌基因、抑癌基因的作用,为阐明肿瘤的发生机制及诊断、治疗和预防提供科学依据。Р慢性粒细胞白血病Р10
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