MDS的诊疗研究进展

学组委员Р中国病理生理学会实验血液学分会委员Р Р承担项目:获美国白血病淋巴瘤协会(LLS)和国际华氏巨球蛋白血Р症基金会(IWMF)科研资助,国家自然科学基金面上项目、863计划Р子项目、973子项目和江苏省自然科学基金项目。Р荣誉:江苏省科技进步奖一等奖、教育部科技进步奖一等奖、中华医Р学科技奖二等奖(2015)、江苏医学科技奖一等奖等РMDS的诊疗研究进展Р陈苏宁Р 苏州大学附属第一医院Р 江苏省血液研究所РMDS的细胞和分子遗传学异常Р分子异常在MDS诊疗中的应用РMDS患者的核型分析Р核型分析是MDS诊断最核心的技术之一,40-60%Р 的MDS患者具有非随机的染色体异常Р所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,Р 通常需检测20~25个骨髓细胞的中期分裂相Р5q-/-5、7q-/-7、+8、20q-和-Y为MDS患者最常见Р 细胞遗传学异常РFISH组套探针检测可提高MDS患者细胞遗传学异Р 常检出率,尤其适用于核型分析失败或核型复杂的Р MDS患者Р德奥协作组2124例MDS患者常见异常核型统计Р Haase D, Blood, 2007;110:4385-95Р2080例MDS常见核型异常(JIH)РMDS的分子异常Р近年来,随着基因芯片、第二代基因测序等高通量技Р 术的广泛应用,在MDS患者中有越来越多的基因突变Р 被发现Р包括:TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、Р N-RAS/K-RAS、SF3B1等Р这些分子异常的发现为MDS的诊断、分型和发病机制Р 研究提供了重要的分子标志Р应用二代测序技术944例MDS患者进行了104种常Р 见突变基因的测序,89.5%可检出至少1种异常Р Р Leukemia. 2014 Feb;28(2):241-7.РMDS主要重现性基因突变分类Р Hematology 2015