MTHFR基因检测与叶酸代谢产科方向课件

同型半胱氨酸甲基受体甲基化甲基受体 DMG 甜菜碱胆碱 H 2O 国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44 . -CH 3 MTHFR 酶活性下降,导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍 MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍 MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍 5-MTHF 合成不足 Hcy 向甲硫氨酸的转换发生障碍,引发一系列疾病。 1/2/2017 甲基供体 5-MTHF 的急剧减少造成一碳单位生成减少,直接影响多种重要物质的合成, 从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。 Hcy 水平升高,损害血管内皮细胞, 导致动脉粥样硬化,增加妊高症的发生风险。 Hcy 作用于(转化的胱硫醚有毒性)敏感的胚胎神经细胞,引发先天畸形。 MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式 1/2/2017 Am J Clin Nutr. 2011 Jun;93(6):1365-72. MTHFR C677T 对中国人叶酸转化能力的影响作者: Krista S Crider 研究机构: 亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心出处: Am J Clin Nutr.2011 Jun;93(6):1365-72 SCI 影响因子: 6.669 对象和方法: 实验选取中国北方怀孕妇女 932 名,检测 MTHFR 677 位点基因型,采用 10 0μ g/d , 400 μ g /d , 4000 μ g /d , 4000 μ g /w 四种方式补充叶酸,在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆 Hcy 浓度。实验结论: MTHFR C677T 是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸(Hcy) 浓度的独立预测因子。 1/2/2017 MTHFR 677 C →T突变携带者血浆 HCY 浓度显著上升 1/2/2017