叶酸代谢能力测定

FR基因及相关SNP位点РMTHFR全称5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,位于第一号染色体1p36.3位置,全长19.3kb,共有外显子12个,mRNA全长7,105 nt,编码657个氨基酸残基组成的蛋白。? SNP: (1)MTHFR C677T rs1801133;? (2)MTHFR A1298C rs1801131;РMTHFR突变在不同人种分布频率Р野生纯合子Р突变杂合子Р突变纯合子РMTHFR 677TР非洲Р78Р20Р2Р亚洲Р30-60Р35-50Р3-20Р高加索Р30-55Р40-50Р4-25Р西班牙裔Р20-45Р40-50Р20-30РMTHFR 1298CР非洲Р65Р30Р3Р亚洲Р50-65Р30-45Р2-4Р高加索Р45-50Р40-45Р10-12Р西班牙裔Р50-65Р25-35Р2-6РMTHFR 677T&MTHFR 1298CР非洲Р4Р亚洲Р14-15Р高加索Р15-23Р西班牙裔Р15Р我国人群的MTHFR677TT基因型的携带率约为25%,远高于西方国家10%-16%的水平。РMTHFR 常见基因型叶酸代谢能力Р野生纯合子Р突变杂合子Р突变纯合子РMTHFR 677TРC/CРC/TРT/TР叶酸代谢能力Р100%Р功能下降40%Р功能下降75%РMTHFR 1298CРA/AРA/CРC/CР叶酸代谢能力Р100%Р功能下降20%Р功能下降40%РMTHFR C677T?&MTHFR A1298CРT/CР叶酸代谢能力Р功能下降?40-50%Р治疗方案Р补充维生素B6、维生素B12和叶酸,降低血浆中同型半胱氨酸水平;限制甲硫氨酸的摄入,饮食中减少动物蛋白摄入量Р补充叶酸Р叶酸利用?率下降Р高同型?半胱氨酸血症?(HCY升高)Р低甲硫氨酸?血症?(DNA低甲基化)Р危害?Р危害?Р血清叶酸?水平正常РMTHFR?基因突变