岁?相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)Р复旦标准Р阿姆斯特丹标准 IIР其中肠外肿瘤包含胃癌及肝癌Р中国标准Р1987Р1993Р1994Р1997Р2002Р2007Р2009Р2014Р发现MLH1、PMS2为Lynch基因位点,描述Lynch相关性结直肠癌的病理学Р首次发现MLH1表现突变РEPCAM缺失能引起MSH2表观突变РMMR缺失导致的MSI在Lynch综合征中被描述,MSH2认定为首个Lynch基因位点Р发现MSH6为Lynch基因位点,发表BG标准Р发现MLH1表观突变的遗传性Р标准化5层分类系统划分MMR突变的机制,总结遗传咨询方面的技术Р国外基因研究发展РMMR突变的菌株中观察到微卫星序列的不稳定性增加Р作者时间(国家)Р标准Р测序РMMR功能Р例数Рson et al, 2006? (英国)Р诊断年龄小于55岁,DNA突变РMLH1,MSH2,MSH6РMSIР352РIHCР340РBarrow et al, 2010? (英国)Р基因突变携带者РMLH1,MSH2,MSH6Р半定量IHC? (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)Р78РNiessen et al, 2006? (荷兰)Р肿瘤患者РMLH1,MSH2,MSH6РMSIР240РIHC(MLH1,MSH2)Р183РSouthey et al, 2005?(澳大利亚)РAC/MSI-H/IHC异常РMLH1,MSH2,MSH6РMSIР105РIHC(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)Р105РIHC+MSIР105РKastrinos et al, 2013?(美国)РFR的患者数据РMLH1,MSH2,MSH6РMSIР1387РIHC(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)Р1584Р国外代表性研究
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