骨髓增生异常综合征?myelodysplasticsyndrome(MDS)概念:MDS是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血、高风险向AML转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。特点:常见于老年,表现为贫血,伴感染或出血。【概述】造血干细胞克隆性疾病外周血细胞减少骨髓出现病态造血除外其他引起病态造血疾病部分病例可转化为急性白血病【病因和发病机制】病因:1.原发性:原因不明,多在50岁以上。2.继发性:年轻人多。①常与烷化剂,放射线,有机毒物的密切接触。②肿瘤放化疗后。机制:造血干细胞受损异常克隆细胞形成分化,成熟障碍病态造血血细胞无效生成原癌gene突变(如N-ras)或染色体异常或造血微环境异常无效造血RA(难治性贫血)RAS(环型铁粒幼细胞性难治性贫血)RAEB(难治性贫血伴原始细胞增多)RAEB-T(难治性贫血中伴原始细胞增多转变型)CMML(慢性粒-单核细胞白血病)MDS-SLD(MDS伴单系病态造血)MDS-RS(MDS伴环型铁粒幼细胞)MDS-MLD(MDS伴多系病态造血)MDS-EB(MDS伴原始细胞增多)MDS伴孤立del5q-综合征MDS-U(MDS未分类)FABWHO【分型】WHO将CMML归为MDS/MPN,RAEB-t归为AML。【临床表现】贫血、感染、出血RA、RAS、CMML:贫血为主,可伴出血、和/或感染;慢性过程,病情可长期无明显变化。CMML脾大常见,30%转变为AML。RAEB、RAEB-t:常有全血细胞减少明显的贫血、出血、感染, 可伴有肝脾大病情呈进行性发展,部分病例在短期内转变为AML。1、血象和骨髓象血象:持续性一系/或多系血细胞↓(Hb<110g/L、N<1.8×109/L、Plt<100×109/L)。骨髓:多增生活跃或明显活跃,少数增生减低。血象和骨髓象病态造血-重要表现【实验室和辅助检查】
全文预览
