性发育异常ppt医学课件

的遗传学基础,但物质基础则是雄激素? 雄性激素在性别决定中扮演着重要的角色。个体发育成男性的内外生殖器,必须具备的激素条件是:睾丸分泌的苗勒管抑制因子、睾丸分泌的睾酮、靶器官上的雄激素受体以及5-a还原酶。?(3)性腺性别? 性腺单靠外观很难确定,需通过病理检查才能确定。卵巢应有卵泡,睾丸应有曲细精管。Р性发育异常病理Р1、性别分类?(4)生殖器性别? 内外生殖器分化所决定的性别?(5)脑性别Р(6)心理性别Р(7)社会性别Р性发育异常概述Р2、性发育异常( Disorders of Sex Development,DSD )? ? (1)学术定义:染色体、性腺、外生殖器的表现不一致Р (2)通俗定义:性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清,第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。Р性发育异常分类Р1.性染色体异常Р(1)先天性卵巢发育不全。?(2)曲细精管发育不全。?(3)超雌(super-female)。?(4)XO/XY 性腺发育不全。?(5)真两性畸形。Р性发育异常分类Р2.性腺发育不全Р(1)XY 单纯性腺发育不全。?(2)XX 单纯性腺发育不全。?(3)真两性畸形。?(4)其他XY 性腺发育不全?①睾丸退化。?②副中肾管抑制不足;?③睾丸间质细胞发育不全。Р性发育异常分类Р3.性激素和激素受体异常Р(1)原发性中枢神经缺损。?(2)对雄激素不敏感综合征①完全型;②不完全型。?(3)雄激素过多? ①先天性肾上腺皮质增生a. 21-a羟化酶缺乏;b.11-b羟化酶缺乏。? ②非肾上腺来源的雄激素过多? a.外源性雄激素过多;b.母源性雄激素过多;c.原因不明的雄激素过多。?(4)雄激素缺乏?①17-a羟化酶缺乏;?②5-a还原酶缺乏(5-a reductase deficiency);?③17,20-碳链酶缺乏;?④17-羟类固醇脱氢酶缺乏。